Generation and characterization of a patient-specific human induced pluripotent stem cell line from a Skogholt syndrome patient (ASCFi003-A)
本研究は、スコーグホルト症候群の患者に由来し、疾患に関連する遺伝子変異を保持した、脈絡叢オルガノイドおよびニューロンを通じた当該疾患のモデリングのための貴重なリソースとなる、患者特異的なヒト人工多能性幹細胞株(ASCFi003-A)の生成および包括的な特性解析の成功を報告するものである。